Visi tėvai nori, kad jų kūdikis į pasaulį gimtų saugus ir sveikas. Deja, kai kurie kūdikiai turi apsigimimų, dėl kurių jų kūnas nėra tobulas. Viena iš kūdikių apsigimimų sąlygų yra Dauno sindromas. Taigi, kas iš tikrųjų sukelia Dauno sindromą ar Dauno sindromą?
Kas sukelia Dauno sindromą?
Dauno sindromas yra labiausiai paplitęs genetinis chromosomų sutrikimas. Apskritai Dauno sindromo arba Dauno sindromo priežastis yra ta, kad kūdikis turi per daug chromosomų, kol jis yra įsčiose.
Šios Dauno sindromo būklės nereikėtų nuvertinti, nes ji gali sukelti vaikams mokymosi sunkumų.
Apskaičiuota, kad Dauno sindromo arba Dauno sindromo dažnis visame pasaulyje yra 1 iš 700 viso gimstamumo.
Kitaip tariant, yra maždaug aštuoni milijonai vaikų, sergančių Dauno sindromu. Tuo tarpu, remiantis Indonezijos sveikatos apsaugos ministerijos duomenų ir informacijos centru, Dauno sindromo atvejų Indonezijoje daugėja.
Bazinio sveikatos tyrimo (Riskesdas) duomenimis, 24-59 mėnesių amžiaus vaikams Dauno sindromo atvejų yra apie 0,12 proc.
Šis rezultatas 2013 m. išaugo iki 0,13 proc., kol 2018 m. pasikeitė iki 0,21 proc. Pažymėtina, kad Dauno sindromas apskritai nėra paveldima liga.
Kaip minėta anksčiau, genetinė anomalija, kai kūdikis pastojo, turi papildomą 21 chromosomą, yra Dauno sindromo arba Dauno sindromo priežastis.
21-oji chromosoma gali būti pridėta visose arba tik dalinėse kopijose, kurios susidaro kiaušinėlio vystymosi, spermatozoidų formavimosi arba embrionų metu.
Išsamiau, paprastai žmogaus ląstelėse yra 46 chromosomos ir kiekviena chromosomų pora susidaro iš tėvo ir motinos.
Jei nenormalaus ląstelių dalijimosi metu pažeidžiama 21 chromosoma, čia atsiranda Dauno sindromas. Ląstelių dalijimosi proceso anomalijos, dėl kurių susidaro 21 chromosoma arba papildomos dalinės chromosomos.
Genetinės variacijos, sukeliančios Dauno sindromą
Paleidus iš Mayo klinikos puslapio, yra keletas genetinių variacijų, galinčių sukelti Dauno sindromą arba Dauno sindromą:
Dauno sindromo priežastys dėl trisomijos 21
Apie 95 procentus Dauno sindromo priežasčių sukelia 21-oji trisomija. Jei paprastai Dauno sindromą turintis vaikas turi dvi chromosomos kopijas, tai skiriasi nuo 21-osios trisomijos.
Vaikas, sergantis 21 trisomija, turi tris 21 chromosomos kopijas visose savo ląstelėse. Ši būklė gali atsirasti dėl nenormalaus ląstelių dalijimosi spermatozoidų ar kiaušinių ląstelių vystymosi metu.
Pavyzdžiui, chromosomos tvarkingai išsirikiuoja, kad susidarytų kiaušinėliai arba spermatozoidai vykstant procesui, vadinamam mejoze.
Tačiau 21 trisomija turi neigiamą poveikį. Vietoj vienos chromosomos buvo suteiktos dvi chromosomos 21.
Taigi vėliau sėkmingai apvaisinta kiaušialąstė, kuri turėtų turėti tik dvi chromosomas, iš tikrųjų turi tris chromosomas. Tai viena iš Dauno sindromo priežasčių.
Mozaikos Dauno sindromas (Mozaikinio Dauno sindromas)
Lyginant su dviejų tipų genetinėmis variacijomis, sukeliančiomis anksčiau aprašytą Dauno sindromą arba Dauno sindromą, tokio tipo mozaika yra gana reta.
Mozaikinis Dauno sindromas yra Dauno sindromo, kuris atsiranda, kai žmogus turi tik kelias ląsteles su papildoma 21 chromosomos kopija, priežastis.
Tiksli šio mozaikinio Dauno sindromo priežastis skiriasi nuo ankstesnių dviejų tipų ir dar nėra žinoma.
Štai kodėl vaiko, sergančio mozaikiniu Dauno sindromu, charakteristikas ar ypatybes sunkiau nuspėti, skirtingai nei ankstesnių dviejų tipų.
Šios savybės ar savybės gali atrodyti ne tokios akivaizdžios, priklausomai nuo to, kokios ląstelės ir kiek ląstelių turi papildomą 21 chromosomą.
Dauno sindromo translokacija (Translokacijos Dauno sindromas)
Dauno sindromo perkėlimas yra būklė, kai dalis 21 chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos prieš apvaisinimą arba jo metu.
Vaikas, sergantis perkeltu Dauno sindromu, turi įprastas dvi 21 chromosomos kopijas. Tačiau vaikas turi ir papildomos genetinės medžiagos iš 21 chromosomos, prijungtos prie kitos chromosomos.
Šio tipo Dauno sindromo priežastis yra nenormalus ląstelių dalijimasis prieš arba po apvaisinimo proceso.
Skirtingai nuo kitų Dauno sindromo priežasčių, perkeltas Dauno sindromas yra tipas, kuris kartais gali būti paveldėtas iš tėvų ar genetikos.
Nepaisant to, tik apie 3–4 procentai perkelto Dauno sindromo atvejų iš tikrųjų jį gauna iš vieno iš tėvų.
Jei Dauno sindromas perkeliamas į vaiką, tai reiškia, kad tėvas ar motina turėjo dalį genetinės medžiagos 21 chromosomoje, kuri buvo pertvarkyta kitoje chromosomoje.
Tačiau perkelto Dauno sindromo atveju 21 chromosomoje nėra papildomos genetinės medžiagos. Tai reiškia, kad tėvas ar motina iš tikrųjų neturi Dauno sindromo požymių ar simptomų.
Tačiau tėtis ar mama gali jį perduoti vaikui, nes jie turi genetinę medžiagą, sukeliančią vaikui Dauno sindromą.
Dėl šios būklės atsiranda papildomos genetinės medžiagos iš 21 chromosomos. Rizika, kad sumažės Dauno sindromo perkėlimas, priklauso nuo 21 chromosomą nešiojančio tėvo lyties, kuri yra tokia:
- Jei tėvas yra vežėjo agentas (vežėjas), Dauno sindromo rizika yra apie 3 proc.
- Jei motina yra nešiotoja (vežėjas), Dauno sindromo rizika svyruoja nuo 10–15 proc.
vežėjas (vežėjas) gali nepasireikšti Dauno sindromo požymių ar simptomų, tačiau jis gali perduoti perkėlimo procesą vaisiui.
Kokie yra Dauno sindromo kūdikio gimimo rizikos veiksniai?
Kai kurios teorijos teigia, kad Dauno sindromą sukelia tai, kaip gerai motinos organizmas apdoroja folio rūgštį.
Tačiau daugelis taip pat prieštarauja šiai teorijai, nes yra daug painiavos dėl veiksnių, turinčių įtakos Dauno sindromo atsiradimui.
Tai paaiškina Kennethas Rosenbaumas, M.D, genetikos ir metabolizmo vadovas bei Dauno sindromo klinikos direktoriaus pavaduotojas Vaikų nacionaliniame medicinos centre Vašingtone.
Yra tam tikrų sąlygų, kurios gali padidinti riziką susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Šie dalykai vadinami rizikos veiksniais.
Štai keletas Dauno sindromo ar Dauno sindromo rizikos veiksnių:
1. Motinos amžius nėštumo metu
Motinos amžius nėštumo metu nėra Dauno sindromo priežastis, tačiau tai vienas iš rizikos veiksnių. Dauno sindromas gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, kai motina yra nėščia.
Tačiau tikimybė susirgti Dauno sindromu didėja su amžiumi.
Manoma, kad rizika išnešioti kūdikį, turintį genetinių problemų, įskaitant Dauno sindromą, padidėja, kai nėščia moteris sulaukia 35 metų ar vyresni.
Taip yra todėl, kad vyresnio amžiaus moterų kiaušialąstės turi didesnę riziką patirti netinkamą chromosomų dalijimąsi.
Nepaisant to, vaikai, sergantys Dauno sindromu, gali gimti jaunesnėms nei 35 metų moterims, nes daugėja nėštumų ir gimdymų jauname amžiuje.
Moterims, kurioms nėščia yra 25 metai, rizika pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu yra 1 iš 1200.
Moterims, kurioms 35 metai nėštumo metu, rizika gali pasireikšti iki 1 iš 350 žmonių. Taip pat 49 metų nėščioms moterims Dauno sindromo rizika padidėja 1 iš 10 žmonių.
Jie nustatė, kad moterų, kurios artėja prie menopauzės, gimdoje taip pat padidėjo nevaisingumo rizika.
Be to, mažėja galimybė atrinkti išsigimusius embrionus ir padidėja rizika, kad būsimas vaikas patirs visišką raidos nuosmukį.
2. Anksčiau pagimdėte kūdikį su Dauno sindromu
Moterys, pagimdžiusios kūdikį su Dauno sindromu, turi didesnę riziką susilaukti kito kūdikio su Dauno sindromu.
Tai taip pat taikoma tėvams, kuriems Dauno sindromas buvo perkeltas taip, kad jis gali turėti įtakos kūdikiui.
3. Brolių ir seserų skaičius ir gimimo tarpai
Rizika, kad kūdikis gims su Dauno sindromu, priklauso ir nuo to, kiek yra brolių ir seserų bei koks yra amžiaus skirtumas tarp jauniausio vaiko ir kūdikio.
Tai paaiškina Markuso Neuhäuserio ir Sveno Krackow iš Eseno universiteto ligoninės Medicinos informatikos, biometrijos ir epidemiologijos instituto tyrime.
Kaip paaiškinta anksčiau, rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu yra didesnė toms mamoms, kurios pirmą kartą pastoja vyresnio amžiaus.
Ši rizika taip pat padidės, jei atstumas tarp nėštumų didėja.
Apsvaigote po to, kai tapote tėvais?
Prisijunkite prie tėvų bendruomenės ir raskite kitų tėvų istorijų. Tu nesi vienas!