12 keisčiausių ir rečiausių ligų pasaulyje •

Kalbant apie keistas ligas, tos, kurios gali atrodyti pažįstamos, yra dramblys arba Zika. Tačiau kai kurie iš šio sąrašo yra tokie reti, kad galbūt anksčiau apie juos net negirdėjote. Tiesą sakant, dauguma šių ligų neturi gydymo galimybių ir vis dar klaidina gydytojus visame pasaulyje

1. Nuolatinio seksualinio susijaudinimo sindromas: be galo raguotas

Aistrą ir sekundes iki kulminacijos paprastai pajusite tik sekso ar masturbacijos metu. Tačiau kai kurie žmonės savo kasdienės veiklos metu gali beveik bet kada būti ant orgazmo ribos. Pavyzdžiui, kertant gatvę ar net laukiant viešojo autobuso. kadangi. jie nepatiria ir negauna jokios seksualinės stimuliacijos.

Tokia nuolatinio susijaudinimo būsena be sustojimo vadinama Nuolatinis seksualinio susijaudinimo sindromas (PSAS). PSAS gali užklupti bet ką, nepaisant amžiaus, lyties ar seksualinės orientacijos. Tačiau priežastis dar nėra žinoma.

Kai kurie mokslininkai mano, kad viena iš priežasčių gali būti padidėjęs lytinių organų nervų jautrumas. Kiti įtaria, kad priežastis yra dubens venų susiaurėjimas iki hormoninių sutrikimų.

2. Sprogančios galvos sindromas: "bombos sprogimas" galvoje

Stiprus triukšmas pažadina jus naktį arba išgąsdina vos užmigus? Nors po dainų tekstų į kairę ir į dešinę, nebuvo nei vieno dalyko, kuris sukėlė triukšmą. Tas garsus balsas sklinda iš jūsų galvos.

Sprogimo galvos sindromas Skamba kaip scenarijus iš siaubo filmo, bet iš tikrųjų tai rimta sveikatos būklė, kuri paveikia tūkstančius žmonių visame pasaulyje. Šios ligos simptomai yra sutrikęs miegas su ryškiais šviesos blyksniais, dusuliu, padažnėjusiu širdies ritmu, kartu su garsais, panašiais į bombos sprogimą, ginklo šūviais, cimbolų smūgiais ar kitais garsiais garsais žmogaus galvoje bandant miegoti. Nėra skausmo, patinimo ar kitų fizinių problemų simptomų.

Kai galva „sprogsta“, situacija dažniausiai apibūdinama kaip procesas išjungti smegenys, panašios į mirusį kompiuterį. Kai smegenys užmiega, jos palaipsniui „miršta“, pradedant motoriniais, klausos ir nerviniais aspektais, o po to seka vaizdiniai, bet tada proceso sekoje kažkas negerai. Deja, šiuo metu prieinami vaistai gali tik sumažinti sprogimo garsumą, bet tikrai nesustabdo garso.

3. Progerija: 5 metai, atrodo kaip 80 metų

Paprastai senėjimo simptomai pradeda ryškėti sulaukus vidutinio amžiaus. Tačiau vaikams, sergantiems Progeria ar Hutchinson-Gilford Progerijos sindromas 3, jų fizinė išvaizda netgi atrodo kaip 80 metų vyresnio amžiaus, nors jiems iš tikrųjų nėra dvejų metų. Jie turi išsikišusias akis, plonas nosis su snapeliais, plonas lūpas, mažus smakrus ir prikibusias ausis. Progeriją sukelia genetinis defektas.

Nors psichiškai jie dar nepilnamečiai, fiziškai vaikai, sergantys progrerija, fiziškai sens kaip pagyvenę žmonės. Pradedant nuo plaukų slinkimo ir retėjimo, žilų plaukų, suglebusios odos ir šen bei ten susiraukšlėjusių raukšlių, kamuojančių sąnarių skausmų, iki kaulų retėjimo.

Progrerija yra reta, gyvybei pavojinga būklė. Pasaulyje yra tik 48 vaikai, kuriems pavyksta užaugti su šia liga. Vidutiniškai vaikas, gimęs su progerija, neišgyvens sulaukęs 13 metų. Tačiau yra šeima, kurioje yra penki vaikai, sergantys šia keista liga.

Progerija yra mirtina, nes daugelis iš šių vaikų taip pat suserga su senatve susijusiomis ligomis, tokiomis kaip širdies ligos ir artritas. Jiems būdingas ūmus arterijų sukietėjimas (arteriosklerozė), kuris prasideda vaikystėje ir labai jauname amžiuje sukelia širdies priepuolius ar insultus.

4. Akmens žmogaus liga: užauginti naują kaulą kūne

Medicinoje žinomas kaip Progresuojanti ossificans fibrodysplasia (FOP), Akmens žmogaus liga yra viena iš rečiausių, skausmingiausių ir labiausiai negalią sukeliančių genetinių būklių. Dėl Stone Mano ligos atsiranda naujų kaulų, kurie pakeičia raumenis, sausgysles, raiščius ir kitą jungiamąjį audinį, kuris neturėtų būti padengtas kaulu.

Šią keistą ligą sukelia genetinės mutacijos organizmo imuninėje sistemoje, siekiant ištaisyti traumas. Po traumos visame sąnaryje atsiras naujas kaulas, apribodamas judėjimą ir suformuodamas antrą skeletą. Dėl šios būklės kenčiantis asmuo tampa tarsi gyva manekeno statula, kuri standžiai juda. Dėl menkiausios traumos ir sužalojimo, net ir nuo injekcijos, gali pradėti augti kaulai.

Deja, nėra veiksmingo šios būklės gydymo, išskyrus bendruosius skausmą malšinančius vaistus. FOP pasitaiko vienam iš dviejų milijonų žmonių, tačiau pasaulyje oficialiai užregistruota tik 800 atvejų.

5. Xeroderma Pigmentosum: vampyras realiame pasaulyje

Žmonėms reikia saulės šviesos, kad gautų vitamino D, tačiau maždaug 1 iš 1 mln pigmentinė kseroderma (XP) ir yra labai jautrus UV spinduliams. Jie turi būti visiškai apsaugoti nuo saulės, kitaip jie patirs saulės nudegimas ekstremalus ir sunkus odos pažeidimas.

Xeroderma pigmentosum (XP) yra sutrikimo, žinomo kaip porfirija, potipis. Šią būklę sukelia reto fermento mutacijos, dėl kurių oda negali atsistatyti, kai ją pažeidžia UV spinduliuotė.

Simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, kuriam būdingos stiprios degančios pūslelės vos po kelių minučių poveikio. Akys taip pat tampa raudonos, neryškios ir sudirgintos dėl UV poveikio.

Žmonėms, sergantiems XP, yra labai didelė rizika susirgti odos vėžiu. Beveik pusė visų vaikų, sergančių XP, iki 10 metų susirgs tam tikro tipo odos vėžiu. Apskaičiuota, kad tik vienas iš 250 000 žmonių Europoje ir JAV turi XP. Nors yra keletas gydymo būdų, geriausia apsisaugoti nuo sunkių odos pažeidimų yra tiesiog buvimas tamsoje ir buvimas atokiau nuo saulės, kaip vampyrui.

6. Cotardo kliedesys: zombiai realiame pasaulyje

Cotardo kliedesys dar žinomas kaip vaikščiojančio lavono sindromas (Vaikščiojimo lavono sindromas) yra retas psichikos sutrikimas, kai žmogus visa širdimi tiki, kad yra zombis. Jie mano, kad yra mirę, bet pusiau gyvi dėl priežasčių, kurios nėra prasmingos, jei apie tai girdime. Pavyzdžiui, jis jaučia, kad visas kraujas iš jo kūno buvo nusausintas, dvasią paėmė velnias arba visi jo organai buvo nuplėšti.

Kai kurie žmonės, turintys šį sindromą, taip pat gali teigti, kad jaučia savo kūno puvimo kvapą arba lervas ropojančius ant odos. Kiti tiki, kad negali mirti (nes taip, mano jie).

Sergantieji linkę nevalgyti ir nesimaudyti, o dažnai praleidžia laiką kapuose teisindamiesi, kad nori bendrauti su savo „žmonėmis“.

Ši būklė dažniausiai pasitaiko šizofrenija sergantiems žmonėms ir žmonėms, patyrusiems sunkią galvos traumą. Žmonėms, kuriems nuolat trūksta miego arba kurie kenčia nuo psichozės po amfetamino ar kokaino vartojimo, taip pat dažnai pasireiškia Cotard sindromo simptomai.

Cotardo kliedesys Manoma, kad atsiranda dėl sutrikimo smegenų srityje, atsakingoje už emocijų atpažinimą ir susiejimą su veidais, įskaitant jų pačių veidus. Dėl to pacientai patiria disociaciją žiūrėdami į savo kūną.

7. Ateivių ranka: Rankos turi savo gyvenimą

Svetimos rankos sindromas – keista liga, dėl kurios kūno savininkas visiškai negali kontroliuoti savo rankų judesių. Atrodė, kad jo dvi rankos turėjo gyvenimą ir mąstymo būdą, atskirtą nuo motinos kūno.

Tyrėjai mano, kad tai yra šalutinis smegenų operacijos arba smegenų skilties srities funkcijų atskyrimo poveikis. Jie nustatė, kad sergančiojo kairioji ir dešinė smegenys galėjo savarankiškai judėti nepriklausomai. Kartais šis sindromas gali pasireikšti kaip retas šalutinis smegenų pažeidimo poveikis.

Svetimos rankos sindromas nėra išgydomas, tačiau pakanka duoti jam ką nors įsikibti, kad jis kurį laiką nustotų judėti. Žurnale „Neurology“ paskelbtame tyrime teigiama, kad Botox injekcijos gali padėti valdyti šį sindromą.

8. Riley Day sindromas: antžmogiškas imunitetas skausmui

Riley-Day sindromas, žinomas kaip Šeiminė disautonomija arba 1 tipo paveldima sensorinė neuropatija (HSN) yra reta paveldima genetinė mutacija, paveikianti autonominę nervų sistemą, jungiančią smegenis ir nugaros smegenis raumenyse ir ląstelėse, kurios aptinka jutimo pojūčius, tokius kaip prisilietimas, kvapas ir skausmas. Gebėjimas jausti skausmą ir temperatūrą labai susilpnėja, kartais iki tokio lygio, kai žmogus visai nejaučia skausmo.

Tačiau norint iš tikrųjų rodyti ligos požymius, atitinkamą geną turi perduoti abu tėvai. Šią būklę taip pat lydi dažnas vėmimas ir rijimo pasunkėjimas.

Kadangi dėl HSN prarandamas skausmo pojūtis, ligoniams nėra naujiena atsitiktiniai lūžiai ir net nekrozė, dėl kurios miršta kūno audiniai. Žmonės, sergantys HSN, gali net perpjauti galūnes ar prikąsti liežuvį nejausdami nė menkiausio skausmo. Nejautrumas skausmams daugeliu atvejų gali būti pavojingas gyvybei, o kadangi sužalojimai ir opos gali likti negydomi, opos ir infekcijos yra dažnas šalutinis poveikis.

9. Užsienio akcento sindromas: staiga laisvai kalba tūkstančiais kalbų

Akcentai gali atskleisti daug informacijos apie žmogaus kilmę, be to, daugelis bandė kalbėti ne savo kalba, o kita kalba. Tačiau kai kuriems žmonėms gali išsivystyti būklė, dėl kurios jie staiga pradeda laisvai kalbėti užsienio kalba ir tampa nekontroliuojami, net jei jie niekada anksčiau nesimokė ar nesilankė tos kalbos kilmės vietovėje. Dažnai skirtingų tipų akcentai gali „išeiti“ skirtingu metu arba susimaišyti vienu metu.

Šią būklę turintys asmenys ne tik keičia akcentą ir balso toną, bet ir kalbėdami keičia liežuvio padėtį. Ši keista ir reta liga dažniausiai pasireiškia kaip šalutinis poveikis po insulto, sunkios migrenos ar kitos smegenų traumos. Vienintelis šios būklės gydymas yra plati kalbos terapija, skirta išmokyti smegenis kalbėti tam tikrais būdais.

10. Hipertrichozė: vilkolakis

Dar viena siaubo filmų tema, kuri „įkvepia“ apibūdinti šią retą ligą. Žinomos kaip kognityvinė hipertrichozė lanuginozė, gimusiems su šia paveldima liga plaukai auga per greitai ir daug dėl genetinės mutacijos, apimančios kūną, įskaitant veidą. Dėl šios priežasties hipertrichozė taip pat dažnai vadinama „vilkolakio“ sindromu – be ilčių ir baisių aštrių nagų.

Ši būklė taip pat gali būti šalutinis gydymo nuo nuplikimo poveikis, nors kai kurie atvejai atsiranda be žinomos priežasties. Gydymo galimybės apima įprastus plaukų šalinimo metodus, nors net ir reguliarus vaškavimas ir gydymas lazeriu neduoda ilgalaikių rezultatų.