Kaip ir išgalvotas veikėjo vardas, arlekino ichtiozė yra retas sindromas, dėl kurio kūdikio oda atrodo kaip arlekino klounas. Šis sindromas ne tik pažeidžia odą, bet ir sukelia įvairias ligos komplikacijas. Kokie yra simptomai ir gydymas? Peržiūrėkite toliau pateiktą paaiškinimą!
Kas yra Harlequin ichtiozė?
Arlekininė ichtiozė yra sunki įgimta naujagimio odos anomalija arba defektas. Ši liga yra retas gimdymo sutrikimas, dar vadinamas Harlequin kūdikio sindromu. Arlekino kūdikio sindromas ) arba įgimta ichtiozė .
Pats pavadinimas „Arlekinas“ kilęs iš tipiško arlekino klouno kostiumo, turinčio deimantą primenantį lopinio motyvą. Motyvas yra toks pat, kaip ir šio sutrikimo kūdikio odos tekstūra.
Gimę šį sindromą turintys kūdikiai turi storą, rusvai geltoną odą visame kūne, o tai riboja kūdikio judėjimą.
Be to, sustingusi oda bus suplėšyta, kad susidarytų rausvi odos įtrūkimai, o giliai atsiskleidžia derma (vidinis odos sluoksnis).
Štai kodėl kūdikiai, turintys šį įgimtą odos sutrikimą, gimsta su labai kieta, stora ir sutrūkinėjusia oda.
Arlekininė ichtiozė yra odos sutrikimas, galintis paveikti kūdikio akių vokų, nosies, burnos ir ausų formą.
Tiesą sakant, dėl šios gana retos būklės kūdikio rankų ir kojų judėjimas gali būti labiau apribotas.
Dėl šio riboto kūdikio kūno judėjimo gali pasunkėti maitinimas, pasunkėti kvėpavimas, atsirasti kvėpavimo nepakankamumas.
Kaip dažna ši būklė?
Arlekininė ichtiozė yra reta įgimta naujagimių odos anomalija ar defektas. Citata iš JAV nacionalinės medicinos bibliotekos, šios būklės atvejų skaičius nėra tiksliai žinomas.
Tačiau manoma, kad maždaug 1 iš 300 000 naujagimių turi šį retą odos sutrikimą.
Arlekino ichtiozės sindromo komplikacijos
Nors ir reta, arlekininė ichtiozė yra labai pavojingas odos sutrikimas, nes gali sukelti daugybę komplikacijų, kurios gali būti mirtinos. Štai keletas sąlygų, kurių reikia saugotis.
1. Pavojus mirti dėl kvėpavimo sutrikimų
Mirtį gali sukelti stiprus uždegimas ir kvėpavimo sutrikimai, kuriuos kūdikis patyrė dėl nenormalių odos būklių.
Kvėpavimo sutrikimus sukelia ribotas krūtinės ląstos judėjimas aukštyn ir žemyn dėl nenormalaus odos sustorėjimo ir kaulų deformacijų.
2. Dehidratacija ir hipoglikemija
Be to, kūdikiams, sergantiems Harlequin ichtioze, paprastai taip pat sunku maitinti krūtimi, todėl jie patiria dehidrataciją ir hipoglikemiją.
Dėl jo probleminės odos būklės per odą išsiskiria daugiau skysčių, todėl dehidratacija pablogės.
Hipoglikemija, sunki dehidratacija, elektrolitų sutrikimai, inkstų sutrikimai ir odos infekcijos yra didelio kūdikių, sergančių šia liga, mirtingumo priežastys.
Kūdikiai, kurie šiuo atveju sėkmingai gydomi, paprastai buvo intensyviai gydomi. Tačiau jie vis dar gali susirgti daugybe kitų sisteminių infekcijų.
Kokie yra Harlequin ichtiozės požymiai ir simptomai?
Šios ligos požymiai ir simptomai kūdikiams paprastai būna sunkesni. Tada simptomai keisis su amžiumi.
Arlequin ichtiozės simptomai naujagimiams
Kūdikiai su šiuo įgimtu odos sutrikimu dažniausiai gimsta neišnešioti. Tai reiškia, kad kūdikio rizika susirgti kitų ligų komplikacijomis yra didesnė.
Naujagimių, patyrusių šią būklę, odos tekstūra paprastai būna stora, jie atrodys įtrūkę ir atrodys pluta.
Oda, kuri atrodo įtrūkusi ir sudrėkinta, atsiranda dėl to, kad ji buvo priveržta, todėl ji skilinėja. Be to, kiti kūdikių Harlequin ichtiozės simptomai yra tokie.
- Turite kvėpavimo problemų dėl įtemptos krūtinės odos.
- Rankos ir pėdos yra mažos, patinusios ir atrodo iš dalies sulenktos.
- Atrodo, kad rankas ir kojas dengia „kietos pirštinės“ arba gleivinės.
- Ausų ir nosies formos defektai.
- Didelis natrio kiekis kraujyje.
- Maža galvos apimtis.
- Įtrūkusios odos infekcija.
- Apversti akių vokai, vidus atrodo į išorę (ektropionas) kartu su junginės patinimu.
- Burna plačiai atverta, o lūpos sulenktos į išorę.
- Yra sąnarių judėjimo apribojimas.
- Žema kūno temperatūra.
- Turi kataraktą.
- Patiria dehidrataciją.
- Pirštų ir kojų pirštų skaičius yra didesnis nei įprastai.
Arlequin ichtiozės simptomai vaikams
Vaikams pasireiškiantys Harlequin ichtiozės simptomai gali sulėtinti fizinį vystymąsi.
Tačiau vaikų, turinčių įgimtų odos sutrikimų, psichinė raida dažniausiai yra tokia pati kaip ir jų amžiaus vaikų.
Vaikų, sergančių šiuo įgimtu odos sutrikimu, oda paprastai būna raudona ir pleiskanojanti visą gyvenimą. Įvairūs kiti vaikų Harlequin ichtiozės simptomai yra šie:
- Nenormali veido forma dėl įtemptos ir patemptos odos.
- Stori kūdikio nagai.
- Pasikartojančios odos infekcijos.
- Ploni plaukai dėl žvynų ant galvos odos.
- Gebėjimas girdėti susilpnėja dėl ausyje besikaupiančių apnašų.
- Sunku judinti pirštus dėl įtemptos ir įtemptos odos.
Kas sukelia Harlequin ichtiozę?
Remiantis Nacionalinio vertimo mokslų tobulinimo centro puslapyje, Harlequin ichtiozės priežastis yra ABCA12 geno mutacija.
ABCA12 genas dalyvauja formuojant baltymus, kurie vaidina svarbų vaidmenį vystantis odos ląstelėms. Be to, ABCA12 geno gaminamas baltymas padeda paskirstyti riebalus į atokiausią odos sluoksnį (epidermį).
Kai ABCA12 genas yra mutavęs arba pakeistas, baltymas nesusidaro arba yra nedidelis nenormalus baltymas, bet jis negali tinkamai transportuoti riebalų.
Šio baltymo ABCA12 praradimas sutrikdo normalų išorinio sluoksnio (epidermyje) odos vystymąsi. Dėl to kūdikiams pasireiškia kietos ir storos odos tekstūros simptomai dėl Harlequin ichtiozės.
Oda tarnauja kaip kūno apsauga nuo supančios aplinkos. Jei kūdikis turi šį įgimtą odos sutrikimą, paprastai tampa sunkiau kontroliuoti iš organizmo netenkamą vandenį, reguliuoti kūno temperatūrą ir kovoti su infekcija.
Taip yra dėl to, kad odos tekstūra yra stora ir įtrūkusi. Štai kodėl kūdikiai, sergantys Harlequin ichtioze, pirmosiomis gyvenimo savaitėmis dažnai patiria didelį skysčių netekimą (dehidrataciją) ir gyvybei pavojingas infekcijas.
Atsižvelgiant į tai, naujagimiams, turintiems įgimtų odos sutrikimų, reikia kuo greičiau suteikti intensyvią priežiūrą.
Arlekininė ichtiozė yra paveldima odos liga, kuri yra autosominis recesyvinis genetinis arba autosominis recesyvinis genas.
Tai yra, kūdikis šia liga gali susirgti tik tada, kai genų defektas yra paveldėtas iš abiejų tėvų.
Tačiau arlekino ichtiozės nešiotojais gali tapti ir kūdikiai, visiškai nepajutę jokių sutrikimo simptomų.
Taip yra todėl, kad kūdikiai, kurie yra šio sutrikimo nešiotojai, paveldi geną tik iš vieno iš tėvų.
Kai kūdikis, kuris yra nešiotojas ( vežėjas Jei susituoksite su asmeniu, kuris taip pat yra arlekininės ichtiozės nešiotojas, jo vaikui bus 25% tikimybė susirgti šia liga.
Taigi, šis procentas taikomas kiekvienam vaikui iš tėvų, kurie abu serga arlekinine ichtioze arba vežėjas .
Kas padidina arlekino ichtiozės išsivystymo riziką?
Kaip buvo paaiškinta anksčiau, naujagimių arlekino ichtiozės rizika bus dar didesnė, jei abu tėvai paveldėjo genus iš abiejų tėvų.
Jei esate nėščia arba planuojate nėštumą ir nerimaujate, kad jūsų šeimoje yra buvę Harlequin ichtiozės atvejų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju.
Gydytojas sužinos daugiau, ar genetiką nešiojate jūs ar jūsų partneris.
Tuo tarpu, jei esate nėščia ir turite tam tikrų su nėštumu susijusių problemų, turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju, kad atliktumėte tam tikrus tyrimus.
Genetiniai tyrimai paprastai gali būti atliekami siekiant nustatyti ligos riziką, paimant odos, kraujo ar vaisiaus vandenų mėginius.
Kada reikėtų kreiptis į gydytoją?
Arlekininė ichtiozė yra įgimtas apsigimimas, kurį galima lengvai pastebėti nuo gimimo. Jei pastebėjote, kad jūsų kūdikiui pasireiškia aukščiau išvardyti simptomai ar turite kitų klausimų, nedelsdami kreipkitės į gydytoją.
Kiekvieno žmogaus, taip pat ir kūdikių, organizmo sveikatos būklė yra skirtinga. Visada pasitarkite su gydytoju, kad gautumėte geriausią gydymą atsižvelgiant į jūsų kūdikio sveikatos būklę.
Kokie testai paprastai atliekami norint diagnozuoti šią būklę?
Arlekino ichtiozės būklę kūdikiams galima nustatyti ne tik po gimimo, atlikus šiuos tyrimus.
1. Ultragarsinis tyrimas
Arlequin ichtiozė nėštumo metu gali būti diagnozuota ultragarsu (USG).
Ultragarsinis tyrimas gali padėti gydytojams anksti nustatyti apsigimimų riziką. Atliekant ultragarso tyrimą, vaisiams, sergantiems arlekinine ichtioze, paprastai būdinga atvira burna, plačios lūpos, plokščia nosis ir nenormali ausies forma.
Arlekino ichtioze sergančio kūdikio kojos ir rankos taip pat atrodo neįprastai sulenktos. Tiesą sakant, kūdikių, turinčių šį įgimtą odos sutrikimą, akių vokai paprastai yra išlenkti, o tai vadinama ektropionu.
2. Amniocentezės tyrimas
Be to, arlekino ichtiozės diagnozė kūdikiams gimdoje taip pat gali būti atliekama atliekant amniocentezės testą, taip pat paimant amniono skysčio mėginį. Tada rezultatai tiriami laboratorijoje.
3. Choriono gaurelių tyrimas
Kiti tyrimai taip pat gali būti atliekami naudojant choriono gaurelių testą. Šis testas skirtas patikrinti, ar kūdikio gimdoje nėra galimų anomalijų.
Vaisiaus DNR mėginiams paimti naudojamas amniocentezės ir chorioninio gaurelio tyrimas. Tada buvo tiriami vaisiaus DNR mėginiai, siekiant nustatyti ABCA12 geno mutacijų galimybę.
Kokios yra Harlequin ichtiozės gydymo galimybės?
Pradinis naujagimių, turinčių odos sutrikimų, gydymas dažniausiai atliekamas paguldant kūdikį į inkubatorių. Inkubatoriuje turi būti palaikoma tokia temperatūra, kad drėgmės lygis būtų aukštas.
Kad kūdikis gautų pakankamai maistinių medžiagų, jam galima duoti pieno per zondą, kad būtų išvengta prastos mitybos ir dehidratacijos.
Kai kurie pagrindiniai Harlequin ichtiozės gydymo būdai kitiems kūdikiams yra šie:
- Prižiūrėti ir prižiūrėti kvėpavimo takus.
- Apsaugokite kūdikio junginę 2 kartus per dieną dirbtinių ašarų lašais.
- Mitybai ir skysčių vartojimui naudokite užpilus. Taip pat reikia stebėti kūdikio elektrolitų pusiausvyrą.
Be pagrindinio gydymo kūdikiams reikia kelių kitų gydymo būdų, tokių kaip:
- Retinoidinių vaistų, tokių kaip izotretinoinas ir acitretinas, skyrimas, siekiant išvengti odos įtrūkimų.
- Patepti specialiu kūdikio odą drėkinančiu kremu, iš karto po maudymosi ir nuolat kartotinai.
- Skausmą malšinančių vaistų davimas skausmui malšinti dėl odos sutrikimų.
- Akių tinklainės terapija, siekiant išvengti aklumo.
- Hospitalizacija NICU, kuris yra specialus intensyviosios terapijos skyrius naujagimiams, siekiant geriau stebėti paciento būklę.
- Kūdikio įdėjimas į drėgną inkubatorių dėl kūno skysčių netekimo ir kūno temperatūros sutrikimų.
Nėra gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti Harlequin ichtiozę. Tačiau, be aukščiau nurodyto gydymo, kūdikio odą taip pat galite palaikyti drėgną ir švarią.
Priežastis ta, kad išsausėjusi ir įtempta oda gali įtrūkti kūdikio oda ir tapti linkusi į infekciją.
Apsvaigote po to, kai tapote tėvais?
Prisijunkite prie tėvų bendruomenės ir raskite kitų tėvų istorijų. Tu nesi vienas!