Nors chromosomos nėra tokios žinomos kaip DNR, jos yra susijusios su šia viena molekule. Tačiau ar tiksliai žinote, kas yra chromosomos? Norėdami gauti daugiau informacijos, pažvelkime į kai kuriuos toliau nurodytus faktus.
Kas yra chromosomos?
Chromosomos yra kilusios iš graikų kalbos žodžio chroma ir soma. Chroma reiškia spalvą, o soma reiškia kūną. Mokslininkai šį pavadinimą davė todėl, kad ši molekulė yra ląstelė arba kūno struktūra, kuri, žiūrint pro mikroskopą, susideda iš tam tikrų spalvų.
Ši molekulė pirmą kartą buvo pastebėta 1800-ųjų pabaigoje. Tačiau tuo metu šios ląstelės struktūros prigimtis ir funkcija nebuvo aiški. 1900-ųjų pradžioje Thomas Huntas Morganas iš naujo išnagrinėjo šį skyrių. Morganas atrado ryšį tarp chromosomų ir įgimtų gyvų dalykų savybių.
Taigi galima daryti apibendrintą išvadą, kad chromosoma yra glaudžiai susuktas DNR rinkinys, esantis beveik kiekvienos kūno ląstelės branduolyje (ląstelių branduolyje). Ši DNR kolekcija yra į siūlą panaši molekulė, kuri neša paveldimą informaciją, pradedant ūgiu, odos spalva ir baigiant akių spalva.
Ši molekulė sudaryta iš baltymų ir DNR molekulės, kurioje yra genetiniai organizmo nurodymai, perduodami iš tėvų. Žmonių, gyvūnų ir augalų ląstelės branduolyje dauguma chromosomų yra išsidėsčiusios poromis.
Paprastai žmonių kūne yra 23 chromosomų poros arba 46 kopijos. Tačiau augaluose ir gyvūnuose kiekis labai skiriasi. Kiekvienas DNR telkinys turi dvi trumpas, dvi ilgesnes rankas ir centromerą viduryje.
Chromosomų funkcija
Unikali chromosomų struktūra išlaiko DNR apvyniotą aplink į ritę panašius baltymus, vadinamus histonais. Be tokių ritinių DNR molekulė būtų per ilga, kad patektų į ląstelę.
Pavyzdžiui, jei visos žmogaus ląstelės DNR molekulės būtų pašalintos iš jų histonų, jų ilgis būtų maždaug 6 pėdos arba 1,8 metro ekvivalentas.
Kad organizmas ar gyvas daiktas tinkamai augtų ir funkcionuotų, ląstelės turi toliau dalytis. Tikslas – senas pažeistas ląsteles pakeisti naujomis. Šio ląstelių dalijimosi proceso metu svarbu, kad DNR liktų nepažeista ir tolygiai pasiskirstytų tarp ląstelių.
Na, o chromosomos vaidina svarbų vaidmenį šiame procese. Ši molekulė yra atsakinga už tai, kad DNR būtų tiksliai nukopijuota ir paskirstyta daugumoje ląstelių dalijimosi. Tačiau kartais vis dar yra galimybė, kad ši DNR kolekcija padarė klaidą padalijimo procese.
DNR telkinio kiekio ar struktūros pokyčiai naujoje ląstelėje gali sukelti rimtų problemų. Pavyzdžiui, kai kurios leukemijos rūšys ir kai kurios kitos vėžio rūšys atsiranda dėl šios DNR kolekcijos pažeidimo.
Be to, taip pat svarbu, kad kiaušinėliuose ir spermatozoiduose būtų reikiamas skaičius tinkamos struktūros chromosomų. Priešingu atveju susilaukę palikuonys taip pat gali netinkamai vystytis.
Visų gyvų būtybių chromosomos nėra vienodos
Šis DNR rinkinys kiekvieno gyvo daikto skaičiumi ir forma labai skiriasi. Dauguma bakterijų turi vieną ar dvi apskritas chromosomas. Tuo tarpu žmonės, gyvūnai ir augalai turi linijines chromosomas, išsidėsčiusias poromis ląstelės branduolyje.
Vienintelės žmogaus ląstelės, kuriose nėra chromosomų porų, yra reprodukcinės ląstelės arba gametos. Šios reprodukcinės ląstelės turi tik vieną kopiją.
Kai susijungia dvi reprodukcinės ląstelės, jos tampa viena ląstele, kurioje yra dvi kiekvienos chromosomos kopijos. Tada šios ląstelės dalijasi, kad susidarytų pilnas suaugęs individas, kurio beveik visose ląstelėse yra visas suporuotų chromosomų rinkinys.
Apvalios DNR kolekcijos taip pat randamos mitochondrijose. Mitochondrijos yra vieta, kur ląstelės kvėpuoja. Šis skyrius vėliau bus skirtas gliukozei deginti ir organizmui reikalingos energijos gamybai.
Mitochondrijose ši DNR kolekcija yra daug mažesnė. Ši žiedinė DNR kolekcija, esanti už ląstelės branduolio, mitochondrijose, tarnauja kaip ląstelės jėgainė.
Kaip paveldėti chromosomas
Žmonėms ir daugeliui kitų gyvų būtybių po vieną kiekvieno iš šių DNR rinkinių kopiją paveldima tiek iš vyrų, tiek iš moterų tėvų. Todėl kiekvienas gimęs vaikas turi paveldėti kai kurias savo mamos ir tėvo savybes.
Tačiau šis paveldėjimo modelis skiriasi mažiems DNR telkiniams, randamiems mitochondrijose. Mitochondrijų DNR visada paveldima tik iš patelės motinos arba kiaušialąstės.
Vyrai ir moterys turi skirtingas chromosomas
Vyrai ir moterys ne tik fiziškai skiriasi, bet ir turi skirtingus DNR rinkinius. Šios skirtingos DNR kolekcijos vadinamos lytinėmis chromosomomis. Moterų ląstelėse yra dvi X chromosomos (XX). Nors vyrai turi vieną X ir vieną Y (XY).
Asmuo, paveldėjęs per daug arba per mažai lytinių chromosomų kopijų, gali sukelti rimtų problemų. Moterims, turinčioms papildomų X chromosomos kopijų, daugiau (XXX) gali sukelti protinį atsilikimą.
Tuo tarpu vyrai, turintys daugiau nei vieną X chromosomą (XXY), patirs Klinefelterio sindromą. Šiam sindromui dažniausiai būdingos mažos, nenusileidusios sėklidės, padidėjusios krūtys (ginekomastija), mažesnė raumenų masė ir didesni klubai kaip moterų.
Be to, kitas sindromas, kurį sukelia lytinių chromosomų skaičiaus disbalansas, yra Turnerio sindromas. Moterims, turinčioms Turnerio sindromą, būdinga tik viena X chromosoma. Jos dažniausiai yra labai žemos, plokščios krūtinės, turi inkstų ar širdies problemų.
Chromosomų anomalijų tipai
Chromosomų anomalijos paprastai skirstomos į dvi dideles grupes, būtent į skaičių ir struktūrinius anomalijas.
Skaičių anomalija
Skaičių anomalijos atsiranda, kai chromosomų skaičius yra mažesnis arba didesnis nei turėtų būti, ty dvi (pora). Jei žmogus netenka vieno iš jų, ši būklė vadinama monosomija atitinkamoje DNR grupėje.
Tuo tarpu, jei žmogus turi daugiau nei dvi chromosomas, būklė vadinama trisomija.
Viena iš sveikatos problemų, kurią sukelia skaitiniai anomalijos, yra Dauno sindromas. Šiai būklei būdingas sergančiųjų protinis atsilikimas, skirtingos ir savitos veido formos, silpna raumenų jėga.
Žmonės su Dauno sindromu turi tris 21 chromosomos kopijas. Štai kodėl ši būklė vadinama 21 trisomija.
Struktūriniai anomalijos
Struktūriniai anomalijos paprastai keičiasi dėl kelių dalykų, būtent:
- Ištrynimas, dalis chromosomos prarandama.
- Dubliuojantis dalis chromosomų padauginamos, kad susidarytų papildoma genetinė medžiaga.
- Translokacija, dalis chromosomos perkeliama į kitą chromosomą.
- Inversija, dalis chromosomos sulaužoma, apverčiama ir vėl sujungiama, todėl genetinė medžiaga apsiverčia.
- Žiedas, dalis chromosomos yra pažeista ir susidaro apskritimas arba žiedas.
Paprastai dauguma šio struktūrinio anomalijos atvejų atsiranda dėl problemų, susijusių su kiaušialąstės ir spermos ląstelėmis. Tokiu atveju anomalija atsiranda kiekvienoje kūno ląstelėje.
Tačiau kai kurios anomalijos gali atsirasti ir po apvaisinimo, todėl kai kurios ląstelės turi anomalijų, o kai kurios – ne.
Šis sutrikimas taip pat gali būti perduodamas iš tėvų. Dėl šios priežasties, kai vaikas turi DNR kolekcijos sutrikimų, gydytojas patikrins jo tėvų DNR rinkinį.
Chromosomų anomalijų priežastys
Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto pranešimais, chromosomų anomalijos dažniausiai atsiranda, kai ląstelių dalijimosi procese yra klaida. Ląstelių dalijimosi procesas yra padalintas į dvi dalis, būtent mitozę ir mejozę.
Mitozė yra dalijimosi procesas, kurio metu susidaro dvi pirminės ląstelės dublikatai. Šis padalijimas vyksta visose kūno dalyse, išskyrus reprodukcinius organus. Mejozė yra ląstelių dalijimasis, kuris gamina pusę chromosomų skaičiaus.
Na, abiejuose šiuose procesuose gali įvykti klaida, dėl kurios atsiranda per mažai arba per daug ląstelių. Klaidos taip pat gali atsirasti, kai šis DNR rinkinys yra dubliuojamas arba dubliuojamas.
Be to, kiti veiksniai, galintys padidinti šio DNR rinkimo anomalijos riziką, būtent:
Mamos amžius
Moterys gimsta su kiaušiniais. Kai kurie mokslininkai mano, kad šis sutrikimas gali atsirasti dėl kiaušialąstės genetinės medžiagos pokyčių su amžiumi.
Paprastai vyresnio amžiaus moterys turi didesnę riziką pagimdyti kūdikius su chromosomų anomalijomis, palyginti su tomis, kurios pastojo jaunesnio amžiaus.
Aplinka
Gali būti, kad genetinių klaidų atsiradimui įtakos turi aplinkos veiksniai. Tačiau norint išsiaiškinti, kas tam turėjo įtakos, reikia papildomų įrodymų.
Ligos, kurias sukelia chromosomų anomalijos
Dauno sindromas
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, dar žinomas kaip 21 trisomija. Ši būklė yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių apsigimimų, kuriuos sukelia 21 chromosomos papildas. Dėl to kūdikiai turi 47 chromosomos kopijas, o žmonės paprastai turi tik 46 kopijas. (23 poros).
Vienas iš stipriausių veiksnių, sukeliančių šią problemą, yra motinos amžius nėštumo metu. Paprastai rizika didėja kiekvienais metais, kai mamai sukanka 35 metai.
Vaikus su Dauno sindromu paprastai galima lengvai atpažinti iš jų fizinių savybių. Štai keletas bendrų Dauno sindromo požymių vaikams:
- Akys, kurios linkusios pakrypti į viršų
- Mažos ausys, kurios paprastai yra šiek tiek sulenktos
- Mažas burnos dydis
- trumpas kaklas
- Sąnariai linkę silpnėti
Turnerio sindromas
Ši būklė yra genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasireiškia mergaitėms. Taip nutinka, kai vaikas netenka vienos chromosomos ir lieka tik 45. Paprastai Turnerio sindromą turintys vaikai turi trumpesnį kūną nei jų amžiaus draugai.
Be to, kai kurie kiti Turnerio sindromui būdingi simptomai:
- Jis turi platų kaklą su odos raukšlėmis šonuose.
- Ausų forma ir padėtis skiriasi
- plokščia krūtinė
- Ant odos yra daug mažų rudų apgamų, daugiau nei įprastai
- Mažas žandikaulis
Klinefelterio sindromas
Klinefelterio sindromas taip pat žinomas kaip XXY būklė, kai vyrų ląstelėse yra papildoma X chromosoma. Paprastai šį sindromą turinčių kūdikių raumenys yra silpni. Todėl jo vystymasis yra lėtesnis nei kitų.
Brendimo metu vyrai, turintys XXY sindromą, paprastai negamina tiek testosterono, kiek kiti berniukai. Be to, jie taip pat turi mažas ir nevaisingas sėklides.
Dėl šios būklės vaikas mažiau raumeningas, mažiau veido ir kūno plaukų, netgi didesnės nei įprasta krūtys.
13 ir 18 trisomija
13 ir 18 trisomija yra genetiniai sutrikimai, dėl kurių atsiranda apsigimimų. Trisomija 13 reiškia, kad gimę kūdikiai turi 3 chromosomos numerio 13 kopijas. Trisomija 13 vadinama Patau sindromu.
Tuo tarpu vaikas, turintis tris 18 chromosomos arba 18 trisomijos kopijas, vadinamas Edvardso sindromu. Paprastai vaikai, turintys abi sąlygas, neišgyvens iki vienerių metų.
Kūdikiams, sergantiems 13 trisomija arba Patau sindromu, paprastai būdingi:
- Mažas gimimo svoris
- Maža galva su pasvirusia kakta
- Struktūrinės smegenų problemos
- Gretimos akies dydis
- Lūpos ir gomurio plyšimas
- Sėklidės nenusileidžia į kapšelį
Tuo tarpu kūdikiams, sergantiems 18 trisomija (Edwardso sindromu), būdingi:
- Nepavyko klestėti
- maža galva
- Maža burna ir žandikaulis
- Trumpas krūtinkaulis
- Klausos problemos
- Rankos ir kojos sulenktoje padėtyje
- Nugaros smegenys nėra visiškai uždarytos (spina bifida)
Kaip nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas
Norint nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas, paprastai galima atlikti keletą testų. Šis testas yra gana svarbus, nes atsirandantys anomalijos gali turėti įtakos kūdikio vystymuisi. Paprastai atliekami dviejų tipų testai:
Atrankos testas
Šis testas atliekamas siekiant nustatyti, ar jūsų kūdikiui yra didelė rizika susirgti anomalijomis. Tačiau atrankos testai negali tiksliai nustatyti, ar kūdikis turi tam tikrą sutrikimą.
Nepaisant to, šis testas neturi blogo poveikio motinai ir kūdikiui. Toliau pateikiami įvairūs atrankos testų tipai, kuriuos galima atlikti:
Pirmojo trimestro kombinuotas ekranas (FTCS)
Šis tyrimas atliekamas ultragarsu nuskaitant kūdikį 11–13 nėštumo savaitę. Be ultragarso, kraujo tyrimai taip pat bus atliekami, kai nėštumas yra 10–13 savaičių.
Šios procedūros metu ultragarso ir kraujo tyrimų rezultatai sujungiami su faktais apie mamos amžių, svorį, tautybę, rūkymo statusą.
Trigubas testas
Šis testas atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą, kuris yra nuo 15 iki 20 savaičių. Ši procedūra atliekama tam tikrų hormonų kiekiui motinos kraujyje matuoti. Paprastai šis testas atliekamas siekiant nustatyti Dauno sindromo, Edvardo sindromo, Patau sindromo ir nervinio vamzdelio defektų (spina bifida) riziką.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)
NIPT yra prenatalinis patikrinimas, kurio metu motinos kraujo mėginyje ieškoma DNR iš kūdikio placentos. Tačiau atrankos, tokios kaip NIPT, nustato tik tikimybę. Šis testas negali tiksliai nustatyti, ar kūdikis turės chromosomų anomalijų, ar ne.
Nors to negalima tiksliai nustatyti, remiantis BMJ Open paskelbtais tyrimais, šio testo tikslumas yra nuo 97 iki 99 procentų Dauno, Patau ir Edvardo sindromo aptikimui.
Vėliau šios NIPT patikros rezultatai padės gydytojams nustatyti tolesnius veiksmus, įskaitant tai, ar jums reikia atlikti diagnostinius tyrimus, tokius kaip chorioninės vilnos mėginių ėmimas (CVS) ar amniocentezė, ar ne.
Diagnostinis testas
Šis testas atliekamas siekiant nustatyti, ar jūsų kūdikis turi chromosomų anomalijų, ar ne. Deja, diagnostinis testas yra gana rizikingas sukelti persileidimą. Galima atlikti šių tipų diagnostinius tyrimus:
Amniocentezė
Amniocentezė yra procedūra, naudojama vaisiaus aplinkinių amniono skysčio mėginiui paimti. Šis testas paprastai atliekamas moterims nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės.
Tačiau moterims, kurioms reikia atlikti šį testą, dažniausiai pirmenybė teikiama toms, kurios turi didelę riziką, pvz., 35 metų ir vyresnės, arba nenormalus atrankos testas.
Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS)
Ši procedūra atliekama paimant ląstelių ar audinių mėginį iš placentos, kad būtų galima ištirti laboratorijoje. Ląstelės arba audiniai paimami iš placentos, nes jie turi tą pačią genetinę medžiagą kaip ir vaisius. Šios ląstelės ar audiniai taip pat gali būti tiriami, ar nėra anomalijų jų DNR telkiniuose.
CVS negali pateikti informacijos apie nervinio vamzdelio defektus, tokius kaip spina bifida. Todėl, atlikęs CVS, gydytojas atliks tolesnį kraujo tyrimą, kuris yra 16–18 nėštumo savaitę.