5 retos ligos, kurios dažnai užpuola vaikus, sergančius kraujomaiša

Kraujomaiša, dar žinoma kaip inbredingas, yra santuoka tarp dviejų žmonių, kurie yra kraujo giminaičiai arba vis dar yra toje pačioje šeimos linijoje. Daugeliui žmonių įsivaizduoti seksą su broliu ar seserimi yra baisus košmaras. Bet tai nereiškia, kad tai neįmanoma. Tai akivaizdu iš daugybės istorinių įrašų, kuriuose pranešama apie giminingo giminystės atvejus su broliais ir seserimis, pusbroliais, sūnėnais ir pan.

Kraujomaiša yra uždrausta beveik kiekvienoje žmonių kultūroje, ir tai nėra be priežasties. Kadangi giminingo giminystės palikuonys turi didelę riziką susirgti retomis genetinėmis ligomis.

Įvairios sveikatos problemos, kurias gali turėti kraujomaišos palikuonys

Vaikai, atsiradę dėl kraujomaišos, turės DNR genetinį kodą, kuris nesikeičia, nes jie paveldi DNR grandines iš labai panašių tėvo ir motinos. DNR kitimo trūkumas gali susilpninti jūsų imuninę sistemą, todėl jūs negalite gerai kovoti su liga.

Viename tyrime nustatyta, kad 40 procentų vaikų, gimusių iš kraujomaišos tarp dviejų pirmos eilės giminaičių (branduolinių šeimų), gimė su tokiais sutrikimais kaip įgimti fiziniai defektai arba sunki intelekto negalia.

Įsitraukimas į giminingumą nereiškia, kad tikrai susirgsite genetine liga ar susirgsite. Jūs tiesiog turite didesnę įvairių sveikatos problemų tikimybę. Kuo daugiau kraujomaišos istorijos šeimos medyje, tuo didesnė rizika.

1. Albinizmas

Albinizmas yra būklė, kai jūsų organizme trūksta melanino, pigmento, sukeliančio plaukus, akis ir odą. Albinosas (kaip ir tie, kurie serga albinizmu) paprastai būna šviesios akių spalvos, labai blyškios odos ir plaukų, net beveik pieno baltumo, net jei jie yra tamsiaodžiai.

Albinizmas yra autosominė recesyvinė liga, o tai reiškia, kad kai du žmonės, turintys tą patį genetinį kodą, dauginasi, padidėja tikimybė, kad jų vaikai ją paveldės.

Ne visi albinosai yra giminingos kilmės produktas. Tačiau kraujomaiša tarp artimų pusbrolių, brolių ir seserų bei tėvų-vaikų turi labai didelę riziką paveldėti šią problemą savo palikuonims.

Priežastis ta, kad labai tikėtina, kad jūsų partneris (pavyzdžiui, jūsų brolis ar sesuo) turi to paties tipo sugedusį geną, nes jį perdavė abu jūsų tėvai. Tai reiškia, kad jūs abu turite sugedusį melaniną gaminantį geną ir turite 50 procentų tikimybę, kad sugedusį geną perduosite savo vaikui, todėl jūsų kita karta turės 25 procentų tikimybę susirgti albinizmu – atrodo nereikšminga, bet šis skaičius yra iš tikrųjų labai aukštas.

2. Fumarazės trūkumas (FD)

Fumarazės trūkumas (FD), taip pat žinomas kaip poligamistinis pūkas, yra sutrikimas, kuris pirmiausia paveikia smegenų nervų sistemą.

Dėl šios apsigimimo būklės pacientai kenčia nuo toninių-kloninių traukulių, protinio atsilikimo ir dažnai turi fizinių sutrikimų – nuo ​​lūpos įskilimo, pėdos pėdos iki skoliozės. Patiriamas protinis atsilikimas priskiriamas prie labai sunkaus, IQ siekia tik 25, netenka tam tikrų smegenų dalių, negali sėdėti ir/ar stovėti, kalbos įgūdžiai labai minimalūs ar net nuliniai.

Vaikai, sergantys kraujomaiša, taip pat gali turėti mikrocefaliją. Mikrocefalija yra reta neurologinė būklė, kuriai būdinga tai, kad kūdikio galva yra daug mažesnė nei kitų to paties amžiaus ir lyties vaikų. Be to, jam taip pat yra nenormali smegenų struktūra, sunkus vystymosi sulėtėjimas, raumenų silpnumas (hipotonija), nepakankamas vystymasis, kepenų ir blužnies patinimas, raudonųjų kraujo kūnelių perteklius (policitemija), tam tikros rūšies vėžys ir (arba) baltųjų rūgščių trūkumas. kraujo ląstelės (leukopenija).

Nėra veiksmingo fumatazės trūkumo gydymo. Asmenys, sergantys FD, paprastai išgyvena tik kelis mėnesius. Tik nedaugelis išgyvenusių FD išgyvena pakankamai ilgai, kad sulauktų jauno pilnametystės.

3. Habsburgo žandikaulis

Habsburgo žandikaulis, taip pat žinomas kaip Habsburgo lūpa ir austriška lūpa, yra įgimtas apsigimimas, kuriam būdingas išsikišęs apatinis žandikaulis, po kurio labai sustorėja apatinė lūpa, ir neįprastai didelis liežuvis, dėl kurio sergantysis dažniausiai labai vargina.

Šiuolaikinėje medicinoje Habsburgo žandikaulis yra žinomas kaip apatinio žandikaulio prognozė. Netinkamas sąkandis (viršutinio ir apatinio žandikaulio nukrypimas), kurį sukelia ši būklė, sukelia žandikaulio funkcijos sutrikimus, diskomfortą kramtant, virškinimo sutrikimus ir kalbos sunkumus, dėl kurių sunku suprasti. Taip pat pranešama, kad asmenys, turintys šią būklę, turi protinį atsilikimą ir beveik nulinę motorinę funkciją.

Manoma, kad ankstyvieji Habsburgų žandikaulio pėdsakai buvo kilę iš Lenkijos didikų šeimos, o pirmasis žinomas asmuo, turintis šią ligą, buvo Maksimilianas I, Šventosios Romos imperatorius, valdęs 1486–1519 m. Senovės karališkoji šeima, siekdama apsisaugoti, dažnai praktikavo giminingumą. tyro karališko kraujo palikuonys šeimos medyje.

Vaikas serga reta liga, nes esame kraujo poros

4. Hemofilija

Hemofilija nėra konkrečiai giminingumo pasekmė, tačiau kraujomaiša yra daugelio Europos karališkųjų šeimų dažno šios paveldimos ligos priežastis.

Jeigu Jūsų šeimoje yra moterų, sergančių šia liga, tai rizikos veiksniu reikėtų įtarti giminingumą šeimoje. Hemofilija yra būklė, kurią sukelia geno, leidžiančio krešėti kraujui, defektas.

Hemofilija yra su X susietos ligos pavyzdys, nes sugedęs genas yra genas iš X chromosomos. Patelės turi dvi poras X chromosomų, o vyrai turi tik vieną X chromosomą iš savo motinos. Vyras, paveldėjęs sugedusio hemofilijos geno kopiją, susirgs šia liga, o moters palikuonys turi paveldėti dvi poras sugedusio geno, kad išsivystytų hemofilija. Kraujomaišos palikuonys paveldės dvi sugedusio geno, kuris buvo perduotas iš motinos, kopijas.

5. Filadelfas

Žodis „Philadelphoi“, reiškiantis „brolišką meilę“, yra kilęs iš senovės graikų kalbos, vartojamas kaip slapyvardis, suteiktas broliams Ptolemėjus II ir Arsinoe, kurie buvo įsitraukę į kraujomaišos santykius. Tačiau Philadelphoi nėra įtraukta į oficialią sveikatos būklę ir skiriasi nuo Filadelfijos chromosomų (Ph) ligos.

Senovės Egipto karališkosios šeimos beveik visada privalėjo tuoktis su savo broliais ir seserimis, ir tai atsitiko beveik kiekvienoje dinastijoje. Ne tik brolių ir seserų santuokos, bet ir „dvigubos dukterėčios santuokos“, kai vyras veda merginą, kurios tėvai yra vyro brolis ar sesuo. Ši giminystės tradicija buvo išsaugota, nes jie tikėjo, kad dievas Osiris vedė savo seserį Iris, kad išlaikytų palikuonių grynumą. Tutanchamenas, dar žinomas kaip karalius Tutas, buvo kraujomaišos brolio ir sesers santykių rezultatas. Taip pat įtariama, kad jo žmona Ankhesenamun yra jo sesuo (biologinė arba įvaikinta) arba sūnėnas.

Dėl šio giminingumo karališkojoje šeimoje yra didelis negyvagimių skaičius, taip pat apsigimimų ir paveldimų genetinių sutrikimų. Pats karalius Tutas turi įvairių sąlygų, atsirandančių dėl ribotų genetinio kodo variacijų, susijusių su jo tėvų kraujomaiša.

Buvo pranešta, kad karalius Tutas turėjo pailgą kaukolę, įskilusią lūpą, tarpkojį (viršutiniai priekiniai dantys išsikišę labiau nei apatiniai priekiniai dantys), pėdą, netekusį vieno iš kūno kaulų ir skoliozę – visa tai įtraukta į „paketą“. šios būklės, kurią sukėlė kraujomaišos santykiai ar net pablogėjo.