Chromosomų anomalijos yra viena iš problemų, su kuria gali susidurti kūdikiai nuo tada, kai jie yra įsčiose. Tai gali sulėtinti kūdikio augimą ir vystymąsi nuo pat gimdos. Tai taip pat kelia pavojų jūsų kūdikio sveikatai, netgi gali sukelti kūdikio mirtį prieš gimimą. Paprastai chromosomų anomalijos dažniau pasireiškia vyresnio amžiaus nėščioms moterims. Kas tai sukėlė?
Kaip atsiranda chromosomų anomalijos?
Jūsų gimdoje esantys vaisiai gali turėti chromosomų anomalijų prieš jiems gimstant. Chromosomų anomalijos gali atsirasti dėl klaidos, kai dalijasi būsimo kūdikio ląstelės. Šis ląstelių dalijimasis vadinamas mejoze ir mitoze.
Mejozė
Mejozė yra ląstelių dalijimosi iš spermos ir kiaušinėlių procesas, siekiant sukurti naujas ląsteles, įskaitant lytinių ląstelių dalijimąsi. Tai pradinis kūdikio augimo įsčiose procesas, kai kiaušinėlis susitinka su sperma. Motinos ir tėvo ląstelės turės po 23 chromosomas, todėl jų būsimasis kūdikis iš viso gaus 46 chromosomas.
Tačiau kai šis mejozinis dalijimasis vyksta netinkamai, kūdikio gaunamų chromosomų skaičius gali būti perteklinis arba net mažesnis nei įprastas (46 chromosomos). Šio dalijimosi proceso klaidos sukels chromosomų anomalijas jūsų būsimam kūdikiui.
TAIP PAT SKAITYKITE: Veiksniai, keliantys riziką susilaukti Dauno sindromo sergančio kūdikio
Laikui bėgant kūdikis gaus papildomą chromosomą (vadinamą trisomija) arba patirs chromosomos praradimą (vadinamą monosomija). Nėštumas su trisomija arba monosomija gali sukelti persileidimą arba negyvagimį (negyvagimio). Jei šis nėštumas gali trukti iki pilno nėštumo amžiaus, kūdikis gali patirti sveikatos problemų, kurias gali kentėti visą gyvenimą. Visa tai atsitinka dėl chromosomų anomalijų, kurias patiria kūdikis gimdoje.
Toliau pateikiami keli ląstelių dalijimosi klaidų, sukeliančių chromosomų anomalijas, pavyzdžiai.
- Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl 21 chromosomos ląstelių dalijimosi klaidos. Šiuo sutrikimu žmogus turi 3 ląsteles 21 chromosomoje (trisomija).
- Turnerio sindromas – genetinis moterų sutrikimas, kai moteris turi tik vieną X lytinę chromosomą (X monosomiją). (Paprastai žmogus turi dvi X lyties chromosomas arba vieną X ir Y lytinę chromosomą.)
- Edvardo sindromas, chromosomų anomalija, atsirandanti 18-oje chromosomoje. Šiuo numeriu chromosomoje yra ląstelių perteklius (18-oji trisomija).
- Patau sindromas, atsiranda dėl 13 chromosomos anomalijos. 13 chromosomoje (13 trisomija) yra 3 ląstelės.
- Cri du chat sindromas, atsiranda dėl to, kad trūksta 5p chromosomos. Tai sukelia įvairių problemų, tokių kaip mažas galvos dydis, kalbos problemos, vėlavimas vaikščioti, hiperaktyvumas, psichikos negalia ir kt.
Mitozė
Mitozė yra beveik tokia pati kaip mejozė, kuri yra ląstelių dalijimosi procesas, kai vystosi spermatozoidų apvaisintas kiaušinėlis. Tačiau ląstelių, susidarančių dėl šio mitozinio dalijimosi, yra daugiau nei ląstelių, atsirandančių dėl mejozės. Mitozė gali pagaminti net 92 chromosomas ląsteles, tada vėl dalijasi į 46 chromosomas ir 46 chromosomas ir taip toliau, kol susiformuos jūsų kūdikis.
Mitozinio dalijimosi metu taip pat gali atsirasti klaidų, kurios sukelia kūdikio chromosomų anomalijas. Jei chromosomos nėra padalintos iš to paties skaičiaus, naujai suformuotoje ląstelėje gali būti papildoma chromosoma (iš viso 47 chromosomos) arba chromosoma gali būti prarasta (chromosomų skaičius yra 45). Dėl šio nenormalaus chromosomų ląstelių skaičiaus jūsų kūdikis gali turėti chromosomų anomalijų.
TAIP PAT SKAITYKITE: Ką turėtumėte žinoti apie nėštumą vyresniems nei 35 metų
Kodėl vyresnio amžiaus nėščioms moterims didesnė chromosomų anomalijų rizika?
Vyresnio amžiaus nėščios moterys turi didesnę tikimybę patirti chromosomų anomalijų nei jaunos nėščios moterys. Taip yra todėl, kad skiriasi vyresnio amžiaus ir jaunų moterų kiaušinėlių amžius.
Moterys gimsta su daugybe kiaušialąsčių, kurios nusėda jų kiaušidėse, priešingai nei vyrai, kurie ir toliau gamina naują spermą. Šių kiaušialąsčių skaičius nedidės, o mažės, nes kiekvieną mėnesį kiaušialąstes išleis kiaušidės. Jei kiaušialąstę apvaisina spermatozoidas, įvyks nėštumas. Tuo tarpu, jei neapvaisinama, prasidės menstruacijos.
Šie kiaušialąstės subręs ir bus išleistos nuo brendimo amžiaus. Su amžiumi, žinoma, kiaušinėlių skaičius mažės, o moters kiaušialąsčių amžius seks savininko amžių. Jei moteriai 25 metai, tai kiaušiniui taip pat 25 metai. Jei moteriai 40 metų, jos kiaušinėliams taip pat yra 40 metų.
Daugelis ekspertų mano, kad chromosomų anomalijos gali atsirasti dėl kiaušinėlio senėjimo, taip pat dėl to, kad apvaisinimo metu kiaušinis turi netinkamą chromosomų skaičių. Senesni kiaušiniai yra labiau linkę į klaidas mejozės ar mitozės proceso metu. Taigi moterims, kurios pastoja vyresniame amžiuje (vyresnėms nei 35 metų), yra didesnė rizika susirgti chromosomų anomalijomis.
Jei pastojote sulaukusi 35 metų ir daugiau, turite reguliariai tikrintis nėštumą pas ginekologą. Taip pat prieš gimimą galite patikrinti savo kūdikį dėl chromosomų anomalijų, pvz., atlikti amniocentezę ar testą. choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS).
TAIP PAT SKAITYKITE: Kaip aptikti chromosomų anomalijas kūdikiams gimdoje