Talasemija yra kraujo sutrikimas, dėl kurio raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobinas (Hb) neveikia normaliai. Šios genetinės ligos požymiai ir simptomai gali skirtis kiekvienam asmeniui. Kokie yra talasemijos požymiai ir simptomai, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį?
Talasemijos požymiai ir simptomai
Talasemija sergančių žmonių organizmas negali tinkamai gaminti raudonųjų kraujo kūnelių hemoglobino. Hemoglobino funkcija yra paskleisti deguonį per kraują visame kūne.
Šis deguonies pasiskirstymo trūkumas gali turėti įtakos sveikatos būklei, todėl žmonėms, sergantiems talasemija, atsiranda tam tikrų požymių ir simptomų.
Simptomų, kuriuos patiria kiekvienas pacientas, sunkumas gali būti skirtingas, priklausomai nuo patirtos talasemijos tipo. Tiesą sakant, žmonės, sergantys mažąja talasemija, taip pat gali nejausti jokių požymių ir simptomų.
Toliau pateikiamos pagrindinės talasemija sergantiems pacientams būdingos savybės:
1. Anemija
Beveik visi žmonės, sergantys talasemija, ypač vidutinio ir sunkaus lygio, turės požymių, panašių į anemiją. Anemijos sunkumas taip pat skiriasi: nuo lengvos, vidutinio sunkumo iki sunkios.
Paprastai žmonės, kenčiantys nuo nedidelės talasemijos, patirs tik lengvą anemiją. Tuo tarpu žmonėms, sergantiems didžiąja talasemija, bus būdingos sunkesnės anemijos savybės. Šie požymiai dažniausiai pradeda ryškėti, kai kūdikiui sukanka 2 metai.
Toliau pateikiami sunkios anemijos simptomai, kuriuos patirs žmonės, sergantys sunkia ar vidutinio sunkumo talasemija:
- Blyški oda ir veidas
- Svaigulys ar galvos skausmas
- Sumažėjęs apetitas
- Kūnas dažnai jaučiasi pavargęs
- Sunku kvėpuoti
- Tamsus šlapimas
- Nereguliarus širdies plakimas
- Nagai atrodo trapūs
- Uždegimas ar pienligė ant liežuvio
2. Per daug geležies organizme
Kita ypatybė, kuri dažniausiai nustatoma pacientams, sergantiems talasemija, yra didelis geležies kiekis organizme. Ši būklė atsiranda dėl to, kad sutrinka raudonųjų kraujo kūnelių skaičius ir organizmas bando padidinti žarnyne absorbuojamos geležies kiekį. Jau nekalbant apie tai, kad yra papildomas geležies poveikis, kuris paprastai gaunamas per kraujo perpylimą gydant talasemiją.
Geležies perteklius organizme gali turėti įtakos blužnies, širdies ir kepenų būklei ir žmonėms, sergantiems talasemija, sukelti šiuos simptomus.
- Neįtikėtinas nuovargis
- Sąnarių skausmas
- Pilvo skausmas
- Nereguliarus širdies plakimas
- Sumažėjęs lytinis potraukis
- Nereguliarios menstruacijos
- Aukštas cukraus kiekis kraujyje
- Gelta (odos ir akių obuolių baltymų pageltimas)
Jei negydoma nedelsiant, ši būklė gali sukelti kitas ligas, tokias kaip širdies nepakankamumas, kepenų liga ir diabetas.
3. Kaulų problemos
Problemos, atsirandančios kauluose, taip pat yra viena iš talasemijos ligos požymių. Šią būklę paprastai sukelia kaulų čiulpai, bandantys gaminti daugiau raudonųjų kraujo kūnelių.
Todėl kartais talasemija sergantiems žmonėms kai kurios kaulo dalys yra nenatūralios. Šios savybės gali būti matomos veido kauluose ir kaukolėje.
Be to, kaulų čiulpų perteklius taip pat gali turėti įtakos kaulų stiprumui. Sergančiųjų kaulais kaulai paprastai būna trapesni ir lengviau lūžta. Todėl pacientai taip pat yra labiau jautrūs vienai iš talasemijos komplikacijų osteoporozės forma.
4. Sutrikęs augimas
Kitos savybės, kurios taip pat dažnai būna žmonėms, sergantiems talasemija, yra sutrikęs augimas ir vystymasis. Talasemija sergantys pacientai paprastai būna žemo ūgio.
Šią būklę sukelia sunki anemija, ypač pacientams, kuriems jau yra sunkus lygis. Tai paaiškinama straipsnyje iš „Cochrane“ sisteminių apžvalgų duomenų bazė.
Minėtas perteklinis geležies kaupimasis gali paveikti ir gyvybiškai svarbius organizmo organus, tokius kaip kepenys, širdis, hipofizė. Hipofizė yra organas, gaminantis augimo hormoną.
Dėl hipofizės veiklos sutrikimo gali būti slopinamas talasemija sergančių žmonių augimas.
Kaip gydytojai diagnozuoja talasemijos ligos požymius?
Jei jums ar artimiausiems žmonėms pasireiškia pirmiau minėtos talasemijos ligos požymiai, nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Be to, tie iš jūsų, kurių šeimos nariai ar tėvai serga talasemija, bet niekada nejaučiate jokių simptomų, stenkitės pasitikrinti.
Norėdami diagnozuoti šią ligą, gydytojas paims Jūsų kraujo mėginį, kuris bus ištirtas laboratorijoje. Štai keletas talasemijos patikros testų:
1. Pilnas kraujo tyrimas (CBC)
Pilnas kraujo tyrimas arba pilnas kraujo tyrimas (CBC) yra tyrimas, atliekamas siekiant išmatuoti hemoglobino kiekį ir kitus kraujo kūnelius, tokius kaip raudonieji ir baltieji kraujo kūneliai.
Žmonės, turintys talasemijos ligos požymių, paprastai turi mažesnį normalių raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekį arba raudonųjų kraujo kūnelių formą, kuri yra mažesnė nei įprasta.
2. Hemoglobino tyrimas
Hemoglobino tyrimas taip pat turi kitą pavadinimą, būtent hemoglobino elektroforezė. Citata iš KidsHealth, hemoglobino elektroforezė gali išmatuoti įvairių tipų hemoglobino kiekį kraujyje.
Iš šio tyrimo gydytojas gali nustatyti, ar yra nenormalus hemoglobino kiekis, ar hemoglobino gamybos kraujyje problema.
3. Prenatalinis testas
Jei jūs ar jūsų partneris turite talasemijos geną arba turite talasemijos geną, rekomenduojama atlikti prenatalinį tyrimą, kol kūdikis dar yra įsčiose. Šiuo tyrimu siekiama nustatyti vaisiaus talasemijos būklę.
Yra dviejų tipų prenataliniai tyrimai, būtent:
- Choriono gaurelių mėginių ėmimas (CVS)CVS yra testas, kurį galima atlikti nuo 11 iki 14 nėštumo savaičių. Medicinos komanda įsmeigs nedidelę adatą per pilvą, kad paimtų audinių mėginį iš placentos. Šiuose audiniuose rastos ląstelės bus tiriamos, siekiant diagnozuoti talasemiją.
- AmniocentezėŠį testą paprastai galima atlikti nuo 15 nėštumo savaitės. Šiek tiek skiriasi nuo CVS, medicinos komanda įdurs adatą per motinos pilvą, kad paimtų skysčio (amniono skysčio) mėginį gimdoje. Tada skystis bus tiriamas, siekiant išsiaiškinti, kokia vaisiaus talasemijos būklė.
4. Geležies lygio testas
Diagnozuodamas talasemiją, gydytojas taip pat rekomenduos ištirti geležies kiekį organizme. Tai svarbu norint nustatyti, ar jūsų patiriami anemijos požymiai yra talasemijos ar geležies stokos anemijos požymiai.
Šis tyrimas atliekamas matuojant keletą medžiagų kraujyje, pavyzdžiui, feritino kiekį. Feritinas yra baltymas, kuris suriša geležį organizme. Feritino kiekis gali parodyti, kiek geležies yra surišta jūsų kūne.